肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性病,主要是由ATP7B基因的变异导致铜蓝蛋白合成障碍,从而导致导肝脏内的铜不能从胆道正常排泄,致使体内的铜过量,过量的铜可以沉积在肝、脑、肾和角膜,以及皮肤等等,从而引起肝脏、脑部、肾脏等组织损伤,最常见的是肝功能损害、神经系统损伤。如果能及时诊断和治疗,这个疾病可以得到很好的控制,但如果诊断、治疗不及时,可致残或者导致死亡。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性病,主要是由ATP7B基因的变异导致铜蓝蛋白合成障碍,从而导致导肝脏内的铜不能从胆道正常排泄,致使体内的铜过量,过量的铜可以沉积在肝、脑、肾和角膜,以及皮肤等等,从而引起肝脏、脑部、肾脏等组织损伤,最常见的是肝功能损害、神经系统损伤。如果能及时诊断和治疗,这个疾病可以得到很好的控制,但如果诊断、治疗不及时,可致残或者导致死亡。