肝豆状核变性,虽然长大了不会好,但它是少数可治疗性遗传性疾病之一,本病需要坚持终身治疗,其疗效与开始治疗的时间、是否坚持长期服药、低铜饮食是密切相关的。
如果早期确诊对患儿予以驱铜治疗,可防止肝脏和神经症状的发生,从而获得良好的生活质量和与成人近似的生存期,无需肝移植;那么,已经产生肝脏和神经系统症状者,如果坚持长期服药、低铜饮食,也可使疾病得到改善;另外,基因和细胞治疗是目前研究的热点,其根本目的就是恢复ATP7b介导的,肝胆管排泄铜的功能,这可能也是未来最有前景的治疗方法。
肝豆状核变性,虽然长大了不会好,但它是少数可治疗性遗传性疾病之一,本病需要坚持终身治疗,其疗效与开始治疗的时间、是否坚持长期服药、低铜饮食是密切相关的。
如果早期确诊对患儿予以驱铜治疗,可防止肝脏和神经症状的发生,从而获得良好的生活质量和与成人近似的生存期,无需肝移植;那么,已经产生肝脏和神经系统症状者,如果坚持长期服药、低铜饮食,也可使疾病得到改善;另外,基因和细胞治疗是目前研究的热点,其根本目的就是恢复ATP7b介导的,肝胆管排泄铜的功能,这可能也是未来最有前景的治疗方法。