一、发病原因
1.先天性囊肿
多见于小儿，系胰腺导管、腺泡的发育异常所致。包括单纯的胰腺内单个或多个小囊肿、皮样囊肿、涉及胰腺和其他脏器的先天性多囊性疾病以及遗传性全身黏液腺分泌异常的囊性纤维增生病。
2.潴留性囊肿
是临床上较为常见的一种真性囊肿，系由于各种不同原因所造成的胰管引流不畅、胰液潴留所致。常见的原因有胰管内结石、寄生虫、肿瘤或胰腺周围瘢痕收缩以及肿瘤压迫所致的胰管狭窄或梗阻等。
3.退行性囊肿
因胰腺内出血或坏死病变继发引起。
4.寄生虫性囊肿
常由棘球绦虫或猪囊虫等引起。
5.赘生性囊肿
由胰腺上皮细胞或腺泡细胞异常增生引起，常见的有胰腺囊腺瘤、囊腺癌、囊性畸胎瘤等。
二、发病机制
胰腺囊性肿瘤可发生于胰腺的任何部位，但以胰腺体尾部多见，胰腺囊性肿瘤因其囊壁覆盖上皮细胞，因此有人将其归属于胰腺囊肿之中，认为是胰腺真性囊肿的一种，即增生性或赘生性囊肿，其良性者为囊腺瘤，恶性者为囊腺癌，囊腺瘤和囊腺癌大体外观基本相似，瘤体大小不一，常呈不规则圆形，表面光滑，包膜完整，与正常胰腺组织有较明确的分界，与毗邻脏器和周围组织无明显粘连，肿瘤的囊壁厚薄不均，囊腺癌一般也不呈浸润性生长，晚期癌肿表现可出现浸润性变化，有粗大的血管所围绕，并累及周围组织和器官，可出现局部淋巴结或肝脏转移。
根据囊腺瘤的形态，起源和生物学特征，1978年Campagno将其分为浆液性囊腺瘤和黏液性囊腺瘤两个类型，浆液性囊腺瘤以小囊为主，由多数小囊组成称之为胰腺小囊性或微囊性囊腺瘤，切面呈蜂窝多孔状，囊内有结缔组织间隔将囊肿分成许多1～2cm的小囊肿，其内皮由单层扁平细胞或立方细胞组成，细胞及其核型似中央腺泡细胞，故又将其称为中央腺泡性囊腺瘤，瘤细胞无异形性，无核分裂象，囊肿内壁光滑无乳头状突起，浆液性囊腺瘤无恶变倾向，黏液性囊腺瘤特点是囊肿较大，切面多为大的单房性或多房性囊肿，囊内充满黏液，囊壁内皮由柱状细胞组成，瘤细胞内含有丰富黏液，但无糖原存在，囊肿内壁光滑或有乳头状突起，黏液性囊腺瘤有潜在的恶变危险，因此认为黏液性囊腺瘤是黏液性囊腺癌的癌前病变。
胰腺囊腺癌又称为黏液性囊腺癌，起源于胰腺大导管的上皮或由同一起源的良性囊腺瘤恶变而来，切面呈单房亦可为多房，囊内液体呈黏液状或胶状，亦可呈褐色或血性并有坏死组织混杂，囊肿壁衬以产生黏液的高柱状上皮细胞及杯状细胞，细胞常有不典型增生，可见核分裂象，囊肿内壁上可见乳头状或菜花状突起，上皮下可见出血坏死区及钙化灶，细胞质内及囊内黏液中含有大量的黏蛋白而无糖原，在同一囊内可见到正常分化的良性区和未分化的恶性区，由囊腺瘤恶变来的病例，同一囊内尚可见到囊腺瘤，囊腺癌以及囊腺瘤倾向恶变的多种图像。