多囊肾是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病,患者的双肾出现许多大小不等的液性囊泡,此囊泡随着年龄的增长而逐渐增多、增大,侵犯以及破坏肾脏的正常组织,导致慢性肾功能不全的出现,并且最终将进入终末期肾衰竭。而按照遗传方式,多囊肾可以分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病,成人患者主要是前者,而常染色体显性多囊肾病的致病基因主要有两个,分别称为编码多囊蛋白1和编码多囊蛋白2,此为基因突变导致的一种疾病。
多囊肾是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病,患者的双肾出现许多大小不等的液性囊泡,此囊泡随着年龄的增长而逐渐增多、增大,侵犯以及破坏肾脏的正常组织,导致慢性肾功能不全的出现,并且最终将进入终末期肾衰竭。而按照遗传方式,多囊肾可以分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病,成人患者主要是前者,而常染色体显性多囊肾病的致病基因主要有两个,分别称为编码多囊蛋白1和编码多囊蛋白2,此为基因突变导致的一种疾病。