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一般来说，患者常在30岁以后才出现多囊肾的病变以及相应的临床症状，主要的临床症状有腹部肿块、血尿、囊肿的感染、尿路结石、高血压、慢性肾衰竭以及其他器官的病变。一般多囊肾发病之后，肾囊肿会随着年龄的增长而增多、增大，导致肾脏体积渐进性的增大，腹部检查可以触及肿大的肾脏。
如果伴发多囊肝，右上腹还能触及肿大的肝脏，有30%-50%的患者会出现血尿，包括镜下血尿或者是肉眼血尿，而肉眼血尿常反复发作，多囊肾的患者还会出现囊肿的感染，表现为高热，患侧的腰痛和叩击痛。而20%的多囊肾患者可以出现尿路结石。
高血压常于多囊肾的早期出现，血压增高比普通人群早十来年，而随着年龄的增长，肾脏囊肿逐渐增多、增大，会破坏正常的肾组织，一般导致慢性肾功能不全的发作。此外多囊肾还会引起肝、胰、脾等器官的囊肿。以及颅内动脉瘤心脏瓣膜病等等。
