地中海贫血是一种溶血性贫血,由于血液中红细胞内血红蛋白数量及质量异常,而导致红细胞寿命缩短的遗传性疾病,在我国以南方沿海地区多见,临床上将其分为轻、中、重三种类型,轻型的地中海贫血患者可有轻度的贫血,一般症状不明显,部分患者可有轻度的脾肿大,容易疲劳,无需特殊的治疗,一般能长期存活。
中型地中海贫血症状介于轻型与重型之间,症状不严重者一般可存活至成年。重型的地中海贫血,贫血的症状明显,巩膜黄染,有特殊面容,如面色灰黄、头大、额凸、鼻梁低、眼距宽等,肝脾有增大,需长期通过输血和去铁治疗来维持生命,目前可通过限制铁的摄取量、祛铁处理、输血对症支持治疗,以及造血干细胞移植开展治疗。重型地中海贫血患儿通过造血干细胞移植的方法与治疗,存活率大大的提高,但是本病还是要以预防为主,婚前应做好相关的检查,早期发现,早期干预,做到优生优育。