自闭症的病因至今未明,近年来随着对自闭症的深入研究,已经筛查出很多可能与自闭症相关的一些候选基因。目前已知自闭症的易感或者自闭基因已经达到100多个,但这些发现仍然只能够解释大概30%左右的自闭症患儿,事实上超过70%的自闭症患儿的病因仍然不明确。
另外,单纯遗传因素并不能解释自闭症近年来发病率持续上升的现象,目前比较公认的发病原因是遗传基因变异与不良环境因素的交互作用。但是目前没有哪一种因素能完全解释清哪一种是导致自闭症发生的直接因素。
研究显示,一些环境因素,比如高龄父母、母孕期遭受家庭不和、失业等社会压力,先天性感染、孕早期不良用药或接触化学有毒物质、新生儿缺血缺氧性脑病、新生儿黄疸等等,这些可能增加自闭症的风险,因此可以说自闭症是由先天和后天因素交互作用形成的。