儿童神经母细胞瘤,是儿童最常见的恶性实体肿瘤之一,常见发病部位是腹膜后、颈部、纵隔,多数神经母细胞瘤的瘤体,位于脊柱两侧前方交感神经干所在的位置,体格检查可以发现颈部和腹部的异常肿物,影像学检查,如超声或CT,可以确定腹膜后和纵隔部位肿块的大小,囊实性和具体位置。
各种检查发现肿块后,可以检验尿中香草扁桃酸和高香草酸,以及血清中神经元特异性烯醇化酶的水平。神经母细胞瘤患儿,这些指标通常会显著高于正常水平,还可以进行肿块穿刺,或者手术切除活检组织进行病理检查。
病理诊断是确诊儿童神经母细胞瘤的金标准,一份合格的神经母细胞瘤的病理诊断,需要对神经母细胞瘤进行组织学分型,核分裂、核碎裂指数的技术,以及危险度分级,有条件的病理科还应该对神经母细胞瘤,进行相关分子检测,如检查N-Myc基因是否存在扩增,和1p/11q基因是否缺失,这些检查对于神经母细胞瘤患儿的治疗,具有重要的指导作用。