尿道口下裂是一个多因素的疾病,原因还不是很清楚,包括下面几个原因:
第一个,是内分泌因素,部分病例雄激素受体和5α-还原酶缺乏。
第二个,环境因素,有研究发现,在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中,尿道下裂的发生率比较高,同时有研究表明,尿道下裂患儿的雌二醇和雌酮的水平增加,这些研究都提示雌性激素有拮抗雄激素的作用。
第三个,染色体异常,在尿道下裂患者中的染色体畸变率,较正常人群有明显的增高,其中有常染色体的畸变和性染色体的畸变。
第四个,基因突变,我们发现尿道下裂患者可能存在雄激素受体、性别决定基因、5α-还原酶基因、抗苗勒氏管基因等等这些基因的一些突变,所以说它是一个综合因素引起的。