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nt和唐筛都过了胎儿还会畸形吗?

2020-11-23
45.21万
傅芬
主任医师
南昌大学第二附属医院 妇科
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视频内容

答案是肯定的,还是有可能出现畸形。

胎儿颈后透明层超声检查就是俗称的NT超声检查,是在11~13+6周所进行的一项非常重要的排畸检查,主要测量胎儿颈部透明层厚度,NT厚度增厚提示胎儿异常的可能,需要进一步检查,比如染色体的检查。妊娠中期胎儿畸形筛查,同时也能对胎儿心脏发育异常、脊柱裂、脊柱膨出、脑积水等先天发育缺陷早期检查。

母体血清学检查是另一项胎儿早期畸形筛查检查,它就是俗称的唐筛,通过检测母体血清中的生化标志物,结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,使用专门的风险计算软件,来分别计算胎儿疑患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。孕早期血清学筛查时限为9~13+6周,孕中期血清学筛查时限为14~20+6周。

联合应用血清学和NT检测,唐氏综合征的检测率为85%,随着基因测序技术和生物信息学的不断发展,出现胎儿染色体非整倍体的非侵入性产前检测,NIPT,对21-三体,18-三体和13-三体的检测率分别为99%、97%、91%。

NT和唐筛主要是针对早期胎儿筛查的手段,孕早期胎儿各脏器发育分化尚未完善,孕中期胎儿的组织和功能都在分化过程中,比如胼胝体孕20周以后形态基本形成,一直发育至胎儿出生,颅后窝内小脑半球、小脑蚓部、第四脑室、颅后窝池等结构,孕20~24周才能分清楚。在中孕期18~24周系统超声检查时,肺动脉瓣仅轻度狭窄,没有任何表现,但在以后的发育过程中,狭窄可以逐渐加重,最终出现肺动脉瓣闭锁。所以孕中晚期还需要进行排畸超声检查,才能进一步排除胎儿畸形。

再就是NT和唐筛主要是对21-三体、18-三体和13-三体的筛查,染色体的异常还包括染色体结构异常,如猫叫综合征以及染色体的微缺失、微重复,所以孕中晚期出现胎儿结构异常,需进一步进行羊水穿刺、脐血穿刺,行胎儿染色体、染色体微阵列等检查,排除染色体异常。

温馨提示:以上内容仅供参考,不能作为诊断及医疗依据。
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