先天性巨结肠是由于肠壁缺乏神经节细胞,导致肠管的持续痉挛,粪便淤滞于近端的结肠,导致近端结肠的肥厚、扩张。首选的最简单的检查就是腹部的X片,可以做腹部的立卧位平片,通常可以看到低位不全性的肠梗阻,以及近端的结肠扩张,盆腔无气体或者有少量的气体。
其次可以做钡灌肠检查,诊断率在90%左右,可以显示典型的肠痉挛以及呈漏斗状的改变。另外,也可以做直肠肛门测压检查。最后,诊断先天性巨结肠的金标准就是做直肠黏膜的活检,可以取距肛门齿状线3cm以上直肠组织,病理检查发现该段肠管有异常增生的神经纤维束,但缺乏神经节细胞,这时就可以明确诊断先天性巨结肠症了。