唐氏儿也就是我们通常所说的唐氏综合征21-三体先天愚型,这个很多妈妈在产检的时候听的比较多,因为在产检时会进行一项唐氏筛查,筛查的就是这个项目,它总的发生率其实还是很高的,占活产新生儿的千分之一,它和妈妈的年龄,是否进行了产前筛查和流产次数相关,特别是年龄,如果妈妈的年龄大于45岁,它的发生率是在5%以上,那么唐氏的宝宝生下来会是一个什么样的表现呢?
这种宝宝一般会是个早产,或者是生下来体重就会偏轻,然后生下来之后,可以看到宝宝整个就是松松垮垮,然后脸上会有一些特殊的面容,比如说脸比较的扁平,眼裂是比较的小,而且是向上斜,眼球是比较突出,而且会有内置的眼皮,可以看到他的鼻梁是比较的塌,眼距也比较宽,耳廓的这个位置也是会比较的低,而且经常会看到宝宝的舌头往外吐,还有手这里会有一个通贯掌的表现,同时他还会伴有其他的一些畸形,比如说心脏方面发育的畸形,有的小孩甚至伴有一些白血病,这样的小孩通常生下来有典型的面容,经常是可以来确诊。
而且这样的宝宝在宫内是可以发现,因为妈妈在孕16到20周左右,妈妈都会进行一些唐氏筛查,这样就确定是否存在有这样的小孩,唐氏筛查高风险或者妈妈年龄比较大,可以选择进行一个无创DNA,或者进一步的羊水穿刺检查,一旦孕期的怀疑程度很高,宝妈们可以根据自己的实际情况,来进行决定是否继续妊娠或者是流产,在出生后,除开宝宝一些典型的面容,和伴发有一些其他畸形,确诊只能够做小孩染色体的检查进行确诊,但是这样的小宝宝出生下来,由于他的生存质量会非常的差,所以对于家庭来说是一个沉重的负担,这里就要求妈妈们一定要做好,进行一个产前的筛查和产前诊断。