唐氏综合征大多数为母源性。
唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征,主要是由于父亲或者母亲的生殖细胞在减数分裂时,形成精子或卵子细胞的过程中,或者受精卵在进行有丝分裂时,21号染色体发生不分离,造成胚胎体细胞中多一条21号染色体,大多数为母源性,约占90%以上。
如果母亲孕期年龄越大,发生风险越高,特别是怀孕年龄在35岁以上的孕妇,发病率明显上升。