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什么是黏脂贮积症Ⅳ型

2021-09-17
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什么是黏脂贮积症Ⅳ型
医生回答(1)
张翠香
副主任医师
四平市中心人民医院 儿科
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黏脂贮积症是指患者兼有脂质贮积及黏多糖贮积的一组疾病,黏脂贮积症Ⅳ型是黏脂贮积症的一种变异型。黏脂贮积症Ⅳ型的临床特征是角膜浑浊、智力低下、精神异常、四肢肌张力低下、腱反射亢进等,但没有骨骼改变和面相粗笨,无肝脾肿大或者有很轻的肝脾肿大。根据临床特征和角膜活检,就可确诊,它是一种常染色体隐性遗传病,目前无特效治疗方法。

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