巨结肠又称肠管无神经节细胞症,是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞的近端结肠,使该肠这肥厚、扩张,是小儿常见的先天性肠道畸形。巨结肠最早期的临床症状,包括出生后胎粪不排或者排出延迟,甚至会发生急性肠梗阻。
巨结肠宝宝都需要灌肠或者使用开塞露后,才能将粪便排出。呕吐也是巨结肠宝宝最早期的症状之一,随着年龄的增长,巨结肠宝宝主要表现为便秘、腹胀和全身的营养不良。体检的时候最突出的症状是腹胀,部分巨结肠的宝宝可在左下腹触及粪石包块。