何为苯丙酮酸尿症?发病原因?

苯丙酮酸尿症是属于常染色体隐性遗传疾病，属于氨基酸代谢病。由于缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅助四氢生物喋呤，而造成苯丙氨酸不能经酪氨酸代谢途径正常分解，使过多的苯丙氨酸在血中堆积及酪氨酸的代谢产物缺乏。

大部分苯丙酮尿症患儿是由于苯丙氨酸羟化酶的基因点突变，少部分由于基因缺失所导致，苯丙氨酸羟化酶的缺乏造成苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使酪氨酸的代谢产物如甲状腺素儿茶酚胺及黑色素减少或缺如苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸增多。