地中海贫血是由于患者体内的珠蛋白基因存在缺陷,导致体内血红蛋白之内的珠蛋白肽链合成受阻,从而改变了患者体内的血红蛋白成分,引起溶血性贫血。
临床症状主要表现为贫血,黄疸,脾大,严重的可表现头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距增宽的特殊面容,生长发育过程中出现发育智障,智力迟钝等表现。
治疗时可对患者进行输血治疗,由于长期输血,会出现铁中毒,当血清铁蛋白大于1000微克升时,要进行去铁治疗,严重者可做脾切除手术进行治疗。