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对于马凡氏综合征这种疾病一旦出现，我们该怎么鉴定呢？
骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
眼部表现
主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
心血管系统表现
约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
超声心动图检查
诊断马凡氏综合征的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查。超声心动图是应用超声波回声探查心脏和大血管以获取有关信息的一组无创性检查方法。包括M型超声、二维超声、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。
磁共振检查
如果要进一步确诊马凡氏综合征则需要通过磁共振检查。磁共振检查是指磁共振成像（MagicResonanceImaging，MRI），其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变，又能检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡氏综合征的主要检查手段之一。